Celiachia: quali sono i sintomi e come riconoscerla

Cos’è la celiachia?

La malattia celiaca è una malattia infiammatoria cronica intestinale di natura autoimmune, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Il suo organo bersaglio è primariamente l’intestino tenue, ma il suo coinvolgimento arriva a interessare molteplici altri organi, tanto da essere ormai diffusamente considerata una malattia sistemica. 

La prevalenza della malattia celiaca è variabile nel mondo: in Italia, dove non è più considerata malattia rara, la sua prevalenza sembra avvicinarsi all’1%, con una predilezione per il sesso femminile (rapporto F:M=2:1).

Come si manifesta la celiachia?

La celiachia presenta una molteplicità di manifestazioni cliniche:

• Celiachia tipica: con segni e sintomi classici quali dimagramento, dolore e gonfiore addominale, diarrea, ritardo di crescita, sindrome da malassorbimento.

• Celiachia atipica: la forma clinica di più frequente riscontro, con sintomi intestinali – se presenti – solo sfumati. I sintomi presenti in questa forma sono per lo più extraintestinali, quali:

• anemia sideropenica;
• alterazioni epatiche (e.g. ipertransaminasemia, colangiti e/o epatiti autoimmuni);
• disturbi di tipo ginecologico (e.g. amenorrea, infertilità, menopausa precoce, poliabortività);
• alterazioni neurologiche (e.g. epilessia, neuropatie periferiche, atassia da glutine);
• malattie cutanee (e.g. Dermatite Erpetiforme di Duhring);
• altre patologie autoimmuni (e.g. tiroidite di Hashimoto, diabete mellito di tipo 1);
• alterazioni del metabolismo osseo con osteoporosi precoce, artriti e artralgie;
• patologie della mucosa orale con afte;
• altre (alopecia, vasculiti, pericarditi, …).

• Celiachia silente: si riscontra frequentemente in soggetti asintomatici con storia familiare di celiachia, o in pazienti con patologie autoimmuni o disordini genetici (sindrome di Down, di Turner). E’ caratterizzata da assenza di sintomi ma positività sierologica anticorpale e presenza di danno istologico duodenale.

• Celiachia latente: caratterizzata da positività sierologica anticorpale ma negatività del quadro istologico.

• Celiachia potenziale: caratterizzata da genetica positiva ma assenza di positività anticorpale e di danno mucosale.

• Celiachia refrattaria: caratterizzata dalla persistenza o ricorrenza, ad almeno 12 mesi dalla diagnosi, di malassorbimento con diarrea e perdita di peso, nonostante l’osservanza di una dieta priva di glutine; in tale condizione persiste un danno mucosale con atrofia dei villi con associato aumentato rischio di complicanze severe, quali il Linfoma a cellule T.

Come si diagnostica la celiachia?

La diagnosi della celiachia nell’adulto, da effettuare necessariamente in corso di dieta libera (ovvero contenente glutine), è ancora oggi basata sul riscontro di alterazioni istologiche alla biopsia duodenale, eseguita in corso di esofagogastroduodenoscopia: l’esame istologico deve indicare un’atrofia dei villi intestinali con correlati marcatori di infiammazione intestinale.

Da notare come in moltissimi casi, un aspetto endoscopico normale del duodeno può comunque non escludere la presenza di celiachia.

Di notevole supporto per la diagnosi è il riscontro di anticorpi sierologici sensibili e specifici, quali gli anticorpi anti-endomisio (EMA) e gli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG).

Negli ultimi decenni è stata studiata e perfezionata la tecnica per rivelare la positività di tali anticorpi anche nel sovranatante di coltura di biopsie duodenali: tale tecnica, chiamata “coltura d’organo” è praticata in pochissimi centri di eccellenza e permette di rivelare positività anche in soggetti con anticorpi sierologici negativi o borderline, in soggetti immunodepressi e perfino in soggetti già a dieta senza glutine.

Menzione speciale merita il test genetico per la celiachia, ovvero la tipizzazione HLA DQ2 e DQ8: tale test può rivelare una effettiva predisposizione alla malattia, con un indice di rischio più o meno elevato. Il suo notevole valore predittivo negativo consente di poter escludere la celiachia in caso di esito totalmente negativo, specialmente in quali casi nei quali la diagnosi è controversa.

Il ruolo del medico gastroenterologo sarà fondamentale non solo nell’identificare segni e sintomi di malattia, ma anche nell’eseguire la più attenta diagnosi differenziale possibile: molte sono le patologie che possono presentare caratteristiche cliniche e istologiche sovrapponibili alla celiachia e che possono pertanto confondere la diagnosi finale.

Come si cura la malattia celiaca?

Ad oggi l’unica terapia per la malattia celiaca consiste in una rigida dieta senza glutine, da seguire per tutta la vita.

In questo percorso, sarà fondamentale l’assistenza del medico gastroenterologo, mediante un attento follow-up: monitoraggio della sierologia e delle alterazioni endoscopiche e istologiche, colloquio clinico con il paziente e analisi dietetica, sorveglianza circa le possibili difficoltà nell’aderire in maniera propria alla dieta aglutinata, sorveglianza delle possibili complicanze della malattia.

Il Dott. Raffaele Borghini è disponibile per consulenze e visite specialistiche, con approfondimenti dedicati circa lo studio e il trattamento della malattia celiaca.

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